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Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Maple syrup urine disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselstörung

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Long-QT-Syndrom, kongenitales
Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Vorhofflimmern, familiäres
Noonan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Long-QT-Syndrom, kongenitales
Gaucher-Krankheit Typ 3
Barth-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Seltene Kardiomyopathie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Marfan-Syndrom

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Maple syrup urine disease
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselstörung

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Long-QT-Syndrom, kongenitales
Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Mitochondrial disease
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Vorhofflimmern, familiäres
Noonan-Syndrom
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Long-QT-Syndrom, kongenitales
Gaucher-Krankheit Typ 3
Barth-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Seltene Kardiomyopathie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Marfan-Syndrom

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy

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